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كتاب Génétique médicale PDF

#1
Génétique médicale

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Généralites et historique 
?Gu'est-ce que la génétique médicale
?Pourquoi est-elle aujourd'hui importante pour le praticien
Bref historiqui
Types de maladies génétiques 
Impact clinique des maladies génétiques 

Notions fondamentales de bilogi cellulaire: structure et fonction des génes et des chromosomes 
ADN, ARN et protéines: l'hérédité a l'échelon moléculaire 
Seructure des génes et génome cycle cellulaire 

La variation génétique: origine et détection 
Mutation: source de la variotion génétique 
Détection et mesure de la variation génétique 

Hérédité a transmission aurosomique dominante et récessive
Concepts de base de la génétique formelle Hérédiré a transmission autosomique dominante
Hérédité a ctansmission autosomique récessive
Facteurs compliqunt les schémas héréditaires
Consanguinité dans les populations humaines

Hérédité liée au sexe et hérédité mitochondriale 
Inactivatin du chromosome X
Hérédité liée au sexe 
Caractéres limités par le sexe 
Hérédité mitochodriale 

Cytogénétique cliique: la base chromosomique des maladies humaines
Techniques et omenclature en cytogénétique 
Anomalies du nombre de chromosomes
Anomalies de la structure des chromosomes
Anomalies chromosomiques et phénotypes cliniques
Cytogénétique des cancers 
Syndromes d'instabilité chromosomique 

Génétique biochimique: les troubles du métabolisme 
Variants du métabolisme 
Anomalies métaboliques 

Cartographie et clonage des génes 
Cartogtaphie génétique
Cartographie physieue et clonage

Immunogénétique 
Réponse immunitaire: concepts fondamentaux
 protéines de la réponse immunitaire: bases génétiqeus de leur structure et de leur diversité 
Complexe majeur d'histocompatibilité 
Groupes sanguins ABO et RH 
Déficits immunitaires

Génétique du développement 
Développement: concepts fondamentaux 
Médiateurs génétiques du développemnt : boite a outuls moléculaire 
Formation des cerrocoires

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